ندوه بعوان: اضطرابات استقلاب الأرجينين والأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة
بتاريخ 17/3/2024 و بحضور عدد من رؤساء الأقسام و التدريسيين، تم تقديم ندوه بعنوان "اضطرابات استقلاب الأرجينين والأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة" من قبل (د.روناك عرسان ) ، حيث تم شرح في الندوه على تشمل اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة
مرض بول شراب القيقب (MSUD)
وحمض الدم العضوي إيزوفاليريك (IVA)
، حمض الميثيل مالونيك في الدم (MMA)،
حمض البروبيونيك في الدم (PA) ،
نقص 3-ميثيل كروتونيل كربوكسيلاز (3-MCC) وغيرها.
كل من هذه الاضطرابات يمكن أن يكون لها اعراض متغيرة، بما في ذلك المعاوضة الأيضية عند الأطفال حديثي الولادة، أو مرض حاد متقطع يبدأ في وقت لاحق في مرحلة الطفولة الأكبر سنا أو حتى مرحلة البلوغ، أو كمرض مزمن في النمو العصبي في مرحلة الطفولة.. و فی نهاية الندوه تم طرح مجموعة من الاسئلة و الاجوبة بخصوص هذا الموضوع .