ندوة بعنوان: التليف الكيسي
بتاريخ 27/5/2025 و بحضور عدد من رؤساء الأقسام و التدريسيين ، تم تقديم ندوه بعنوان: الجروح وألتئامها من قبل ألاستاذ (م.م دلير جبرايل سعدي ) من قسم التخدير ، و قد تم التركيز في هذا ندوة يُعد التليف الكيسي اضطرابًا وراثيًا جسميًا متنحيًا يحد من الحياة، وينتج عن طفرات في جين CFTR (منظم توصيل غشاء التليف الكيسي)، مما يؤدي إلى خلل في نقل أيونات الكلوريد عبر الخلايا الظهارية. يتسبب هذا الخلل في إنتاج مخاط كثيف ولزج يؤثر بشكل رئيسي على الجهازين التنفسي والهضمي. تشمل الأعراض السريرية الشائعة: التهابات الرئة المزمنة، وقصور البنكرياس، وانخفاض متوسط العمر المتوقع. تُعد الطفرة ΔF508 الأكثر شيوعًا، حيث تؤثر على طيّ البروتين ووظيفته. وقد أدى الكشف المبكر من خلال فحص حديثي الولادة والاختبارات الجينية إلى تحسين نتائج المرضى بشكل كبير. تشمل استراتيجيات العلاج الحالية تقنيات تنظيف مجرى الهواء، والمضادات الحيوية، وتعويض إنزيمات البنكرياس، وأدوية تعديل CFTR مثل الإيفاكافتور واللوماكافتور. وتُعد التطورات في الطب الجزيئي، خاصة العلاج الجيني وتقنيات التعديل الجيني مثل CRISPR، واعدة في تقديم علاجات أكثر فعالية وقد تكون شافية. يهدف هذا العرض إلى تقديم نظرة موجزة وشاملة حول الأساس الجيني، والفيزيولوجيا المرضية، والخصائص السريرية، والأساليب الحديثة في إدارة التليف الكيسي، مع تسليط الضوء على أهميته كنموذج لفهم الأمراض الوراثية والطب الدقيق..... و في نهاية الندوه يُعد التليف الكيسي أكثر من مجرد اضطراب وراثي؛ فهو مثال واضح على كيف يمكن للتقدم في علم الأحياء الجزيئي وعلم الوراثة أن يُحدث تحولًا في فهمنا وتشخيصنا وعلاجنا للأمراض. من خلال تحديد جين CFTR وتطوير علاجات موجهة، أصبح التليف الكيسي من أكثر الأمراض الوراثية دراسة وفهمًا. ولا تزال الأبحاث المستمرة تحمل وعودًا بعلاجات شافية، بما في ذلك العلاج الجيني وتعديل الجينوم. ومن خلال دراسة التليف الكيسي، لا نكتسب فهمًا لمرض واحد فحسب، بل نتعلم دروسًا مهمة حول قوة علم الوراثة ومستقبل الطب الشخصي